En aquest laboratori s'han processat mostres d'ADN de pacients amb malalties com l'esquizofrènia, l'autisme o la depressió major. L'objectiu era descobrir en quina mesura els gens determinen l'aparició d'aquestes patologies. JOSEP ANTONI RAMOS-QUIROGA, coordinador del programa de TDAH de l'Hospital Vall d'Hebron "Nosaltres ja sabíem, poblacionalment, que hi havia un major risc genètic, però no ho sabíem quantitativament a nivell molecular. Ara ho sabem." Els investigadors s'han centrat en analitzar un tipus concret d'alteració de l'ADN. Una variació genètica que explica, per exemple, el 28% dels casos de trastorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat i el 17% dels d'autisme. L'estudi també demostra que, en alguns casos, aquestes malalties estan relacionades entre si. Per això, diuen els experts, hi ha pacients que tenen més d'un trastorn alhora. L'esquizofrènia té semblances genètiques amb la bipolaritat. I el trastorn per dèficit d'atenció i l'hiperactivitat, amb la depressió major. JOSEP ANTONI RAMOS-QUIROGA, coordinador del programa de TDAH de l'Hospital Vall d'Hebron "Si sabem que la persona té una dotació genètica determinada, unes alteracions genètiques determinades, això ens pot predir l'evolució o fins i tot si la malaltia avançarà d'una manera concreta o no." Les patologies analitzades són les cinc amb més incidència sobre la població. Es calcula que un 3% de la població adulta té un trastorn de dèficit d'atenció i hiperactivitat. Els casos de persones amb depressió major arriben al 8%.
Els investigadors s’han centrat en analitzar un tipus concret d’alteració de l’ADN, una variació genètica que explica l’aparició d’algunes d’aquestes malalties. En concret, el 28% dels casos de trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat (TDAH) es deuen a aquest canvi genètic. El percentatge és menor en la resta de malalties analitzades, encara que també és significatiu. En els trastorns bipolars és del 25%; en l’esquizofrènia, del 23%; en la depressió major, del 21%; i en l’autisme, del 17%.
Les malalties analitzades són les cinc amb més incidència sobre la població. Es calcula, per exemple, que un 6% dels infants té TDAH, un percentatge que es redueix a un 3% en la població adulta.
Patologies amb vincles genètics
L’estudi, que es publica aquest diumenge a la revista ‘Nature Genetics‘, també demostra que aquestes malalties poden aparèixer juntes perquè tenen una càrrega genètica semblant. L’esquizofrènia i el trastorn bipolar són les que tenen una correlació més forta. Però també hi és entre l’esquizofrènia i la depressió major, entre la bipolaritat i la drepressió major, i entre el TDAH i la depressió major. El vincle és menor entre l’esquizofrènia i l’autisme, i entre el TDAH i l’autisme.
Aquesta descoberta és la que tindrà uns efectes més directes sobre els pacients, ja que permetrà predir-ne l’evolució. Si es diagnostica algú amb esquizofrènia, per exemple, els metges podran preveure l’aparició d’un possible trastorn bipolar, d’una depressió major o d’autisme.
L’estudi s’ha fet amb una mostra de 75.000 pacients. Els investigadors treballen ara en l’anàlisi d’altres variacions genètiques, que també podrien ser determinants en l’aparició de certs trastorns psiquiàtrics.
