L’encefalopatia gastrointestinal mitocondrial, més coneguda com a MNGIE (les sigles en anglès), és una malaltia greu poc freqüent que afecta menys d’una persona de cada milió. Els malalts de MNGIE no tenen un enzim clau per eliminar nucleòsids del cos. Això fa que aquestes substàncies s’acumulin en excés i deteriorin diversos teixits. El problema principal és que provoca greus afectacions gastrointestinals, musculars i neurològiques. La majoria de malalts no arriben als 40 anys.
Fins ara el tractament majoritari per als malalts de MNGIE era el trasplantament de medul·la òssia però era massa agressiu i la majoria de pacients no ho suportaven. Per això, el Vall d’Hebron ha decidit canviar de tècnica i optar pel trasplantament de fetge. N’ha practicat dos aquest 2019. El nou òrgan no cura la malaltia però la frena. Segons la doctora Isabel Campos, especialista en hepatologia del Vall d’Hebron, “en trasplantar un òrgan sa amb una producció normal d’enzim s’aconsegueix que es redueixin els nivells de nucleòsids”. Per això, afegeix, és important fer el trasplantament en un moment precoç de la malaltia perquè el deteriorament de teixits encara sigui lleu.
En roda de premsa, metges de l’Hospital Vall d’Hebron han presentat un dels malalts que han passat per quiròfan pel trasplantament de fetge, Niki Islyamov, un noi de 17 anys resident a Pamplona que va ser diagnosticat ara fa un any. Ha explicat que encara és aviat per valorar si ha millorat el seu estat de salut però confia en l’eficàcia del tractament.
Cinc trasplantaments arreu del món
El trasplantament de fetge en malalts de MNGIE és una tècnica pionera. De fet, a més dels dos trasplantaments del Vall d’Hebron només se n’han dut a terme tres més, en un hospital de Bolonya, a Itàlia. Allà dos dels malalts han evolucionat correctament i han vist millorada la seva qualitat de vida.
