Té 12 anys i es prepara per anar a l’escola. Però a diferència d’altres nens de la seva edat, ell necessita l’ajuda del seu pare. El Rafa té la síndrome X Fràgil. Una malaltia que li van diagnosticar quan tenia tres anys i mig. RAFAEL JIMÉNEZ, pare i vicepresident de l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil "Quan va començar a tindre ja un any o un any i mig veiem la comparativa amb els altres nens i els altres nens ja feien una sèrie de coses que el nostre no, clar, anaven al pediatre, el pediatre deia no, no us preocupeu, això és maduresa, ja evolucionarà. Al final, vam anar a diferents neuròlegs i un només veient-lo, amb els trets que té, va dir, mira, penso què és això." Aquesta malaltia és un trastorn genètic de transmissió familiar lligat al cromosoma X que pot causar des de problemes d’aprenentatge fins a una disminució en la capacitat intel·lectual. La prova per detectar-la és una anàlisi de sang amb tècniques de diagnòstic molecular. Tot i això, la malaltia és encara desconeguda. Afecta un de cada 4.000 nens i una de cada 250 dones n’és portadora. RAFAEL JIMÉNEZ, pare i vicepresident de l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil "Dins de les malalties minoritàries és majoritària i aquesta és una mica la lluita que tenim tant tema sanitari, o la lluita amb el treball o les escoles." El Rafa ara va a una escola inclusiva, però amb el temps haurà d’estar en un centre especial. Per això, des de l’Associació Catalana Síndrome X Fràgil volen donar a conèixer aquesta malaltia per aconseguir els recursos necessaris. La X Fràgil no té cura, però amb un diagnòstic ràpid es pot aplicar una intervenció terapèutica adequada.
La síndrome X Fràgil afecta principalment els homes, un de cada 4.000 nens i una de cada 6.000 nenes. A més, una de cada 250 dones n’és portadora. Aquesta malaltia es pot detectar amb una anàlisi de sang amb tècniques de diagnòstic molecular. Des de l’associació s’ofereix acollida i ajuda a les famílies de nens que han estat diagnosticats, a més de donar a conèixer i visibilitzar la malaltia, encara pot coneguda. Per això, asseguren que queda molta feina a fer en àmbits com el laboral, educatiu o d’investigació.
El nom prové de les investigacions del doctor Lubs, que a més de descobrir l’origen genètic de la malaltia va trobar que persones amb certes característiques mentals i físiques tenien en el cromosoma X un tros parcialment trencat.
El Rafa és un nen de 12 anys que va a una escola inclusiva. Li van diagnosticar la síndrome X Fràgil amb tres anys i mig, després de dos anys sense saber què li passava. Per això, des de l’entitat creuen que és bàsic un diagnòstic ràpid per poder actuar amb mesures terapèutiques adequades. Asseguren que cal més formació als professionals sanitaris en aquestes malalties minoritàries.
