La Mari Carmen i la seva família han vingut expressament de Jaén per assistir a la trobada anual de l'Associació Espanyola de la Síndrome de Rubinstein-Taybi, un trastorn genètic que només afecta un de cada 125.000 naixements. MARI CARMEN JIMÉNEZ "Es una situación que es añadida y que no sabemos como afrontar la mayoría de las situaciones porque nadie nos enseña." L'associació va néixer tot just fa tres anys precisament com a punt de suport a les famílies. De moment, només té una cinquantena de socis a tot l'estat i el fet de ser tan minoritària, diuen, no mereix l'atenció ni de la comunitat mèdica ni dels estaments polítics. SILVIA HERNÁNDEZ, delegada de l'AESRT a Catalunya "Como estamos solos, la única manera de sentirnos mejor es poder compartir este punto en común que tenemos las familias, que son nuestros niños y el síndrome de Rubinstein-Taybin." DANIEL GONZÁLEZ "Mi niña que tiene cinco años y no habla, y me he encontrado con Edu que empezó a hablar con esta edad. Esto te da moral." Les famílies lluiten per donar a conèixer la malaltia i sobretot, per desestigmatitzar-la. Asseguren que encara hi ha un rebuig social molt alt cap als afectats. LOURDES PIÑEIRO "Moltes vegades no els deixen participar en activitats, o hi ha una desconfiança, però són nens com els altres, que tenen moltes coses a donar i aportar." Per això intenten ser positius, tot i que asseguren que no és feina fàcil. Tot plegat amb l'objectiu que quan els seus fills siguin grans puguin tenir el màxim d'autonomia i ser el màxim feliços possible.
La síndrome de Rubinstein-Taybi és un trastorn genètic i està considerada com una malaltia rara, ja que té una incidència d’un cas d’entre 125.000 naixements. A l’estat espanyol només se’n coneixen 47 casos i a Catalunya, quatre, segons explica la delegada a Barcelona de l’AESRT, Sílvia Hernández.
Precisament pel fet de ser una malaltia tan minoritària ara fa tres anys es va constituir l’Associació Espanyola de la Síndrome de Rubinstein-Taybi, que organitza trobades anuals com la que se celebra aquests dies a Barcelona amb l’objectiu de donar visibilitat a la malaltia. L’associació, diuen, pretén ser el nexe d’unió i de suport a les famílies afectades per l’SRT, així com el punt de trobada on posar en comú les experiències, els dubtes i les qüestions que apareixen en el dia a dia.
Els nens amb la síndrome de Rubinstein-Taybi tenen el cap més petit de l’habitual, els polzes i dits grossos dels peus més amples, unes característiques facials típiques, el paladar arquejat i graus variables d’endarreriment intel·lectual generalitzat. Les causes de tot plegat són pèrdues o mutacions en la seva informació genètica, que es produeixen en el moment de la seva concepció sense cap raó coneguda.
