Una de les característiques principals de les malalties minoritàries és el desconeixement que se’n té. El diagnòstic és complicat i, per tant, la recerca és imprescindible per conèixer l’error genètic de cadascuna -tenint en compte que el 80 % es produeixen per causes genètiques-, així com millorar-ne els sistemes de diagnòstic i tractament. Equips com els de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona investiguen algunes d’aquestes malalties. Els resultats d’aquestes recerces poden obrir la porta a trobar solucions per a altres malalties més comunes, tal com explica Jordi Duran, investigador associat del laboratori de Malalties Metabòliques i Teràpia de la Diabetis de l’IRB.

La malaltia de Lafora

Des de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB) de Barcelona s’investiga molt especialment la coneguda com a malaltia o síndrome de Lafora. És una malaltia neurodegenerativa d’origen genètic que provoca una pèrdua progressiva de neurones i, consegüentment, la pèrdua de capacitats. Els primers símptomes apareixen en l’adolescència i, cinc o deu anys després, el malalt acaba morint.

l'altra mirada: malalties minoritàries

L’equip de Jordi Duran ha treballat per identificar-ne l’origen, “el que no funciona bé”, en els cervells dels pacients. A base de models de ratolí que reproduïen la malaltia humana, els investigadors van trobar-ne la causa. “Dos gens, la malina i la laforina, vigilen que el glucogen no s’acumuli a les neurones. Quan un dels dos gens falla, s’acumula glucogen, l’excés del qual provoca la mort de la neurona i la consegüent neurodegeneració“, explica.

Duran recorda que el coneixement requereix inversió econòmica en recerca. “Va ser molt important el paper d’una associació de pacients dels Estats Units que va promoure que diferents grups que investiguem aquesta malaltia acumuléssim esforços i obtinguéssim finançament del govern dels EUA per tal d’estudiar la malaltia de Lafora i identificar-ne les causes i els possibles tractaments”, conclou l’investigador.