En néixer als nadons se'ls fa una extracció de sang al taló. És el que s'anomena cribatge neonatal que, ara per ara, detecta tres malalties: la fenilcetonúria, l'hipotiroïdisme congènit i la fibrosi quística. Però a partir del 17 de desembre, aquest programa s'amplia i servirà per detectar-ne, en total, 22. La cobertura serà universal, és a dir, per a tots els nadons de Catalunya. BOI RUIZ, conseller de Salut "Estem parlant d'unes malalties que en aquests moments afecten a l'entorn de 350 mil catalans, aproximadament el 5% de la població. Això ho fem en el 100% dels nadons, neixin al sector públic o privat." El circuit serà el mateix. Les mostres s'analitzaran a l'Hospital Clínic i en el mateix termini que fins ara, una setmana, els pares en rebran els resultats. Si es detecta una malaltia, el nadó es derivarà al centre de referència. Això permetrà iniciar el tractament en els primers dies de vida, abans que n'hi hagi símptomes i, per tant, evitar seqüeles i complicacions futures, que en els casos més greus, podrien suposar la mort. TERESA PÀMPOLS, genetista i experta en cribatge neonatal "Són malalties metabòliques hereditàries, i moltes fan crisis metabòliques. Cada crisi metabòlica és un risc de mort per al nen o un risc de lesió neurològica que és acumulatiu." L'ampliació d'aquest programa requereix un pressupost de 500 mil euros l'any.
El test de detecció precoç neonatal es fa a tots els nadons nascuts a Catalunya a través d’una punxada de sang al taló. Actualment, la prova detecta tres malalties, la fenilcetonúria, l’hipotiroïdisme congènit i la fibrosi quística, i els resultats s’envien a les famílies a través d’una carta. Si es detecta la malaltia, el nadó es deriva al centre de referència.
Ara Salut amplia el nombre de malalties detectables a 19, entre les quals hi ha la deficiència d’isobutiril-CoA- deshidrogenasa, l’acidèmia metimalònica o la leucinosi o malaltia del xarop d’auró.
Afecten un 5% de la població
La mecànica de la prova serà la mateixa: la sang del taló serà enviada als laboratoris de l’Hospital Clínic i s’enviaran a les famílies. Es farà al 100% de nadons que neixin als hospitals públics i privats, que a l’any superen els 80.000 nens i nenes. Les 22 malalties que es detectaran afecten un 5% de la població catalana, unes 350.000 persones. L’ampliació del diagnòstic precoç permetrà combatre les malalties abans que es manifestin en el nadó.
