El Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR) ha aconseguit un milió d’euros per explotació d’una patent d’una teràpia d’una malaltia muscular minoritària, una deficiència en el gen TK2. Es tracta del “benefici econòmic més alt generat per un institut de recerca espanyol”, segons ha explicat el VHIR, que es reinvertirà íntegrament en projectes d’investigació del mateix centre, que funciona des del 1994 El VHIR desenvolupa més de 900 assajos clínics a l’any i té més de 1.300 professionals que treballant-hi.
La història va començar el 2013, quan el doctor Ramon Martí, cap del Grup Patologia Neuromuscular i Mitocondrial del VHIR, i Michio Hirano, doctor de la Universitat de Columbia (EUA), van descobrir un nou tractament per a aquesta malaltia, l’MT1621. La teràpia era tan prometedora que, des d’un primer moment, va despertar l’interès de les empreses biotecnològiques. Finalment, set anys més tard, aquest 2019 la farmacèutica Zogenix, líder en teràpies innovadores per a malalties minoritàries, ha comprat la llicència d’explotació del tractament per un milió d’euros. Actualment hi ha 40 pacients d’Espanya, els Estats Units i Israel, que participen en un assaig clínic d’aquesta teràpia, dos dels quals són tractats a l’Hospital Vall d’Hebron.
Una malaltia que afecta els nens, amb baixa supervivència
La deficiència de TK2 es diagnostica als primers dos anys de vida, quan els nens comencen a manifestar-ne els primers símptomes, sobretot disfunció muscular, que va progressant de manera contínua i provoca la pèrdua de les habilitats motores. A mesura que la malaltia s’agreuja, pot afectar capacitats vitals com la deglució o la musculatura respiratòria. De fet, la insuficiència respiratòria és la principal causa de mortalitat d’aquest pacients durant la infantesa. En aquests casos el pronòstic és molt greu, amb una supervivència de menys del 25 % tres anys després de la diagnosi. En els casos menys severs, la mortalitat també és majoritàriament prematura.
