(ACN) L’Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) ha participat en una anàlisi genòmica mundial per identificar els factors que fan que pacients amb la covid-19 desenvolupin una malaltia greu i que d’altres presentin símptomes lleus o siguin asimptomàtics.
Els resultats, que s’han publicat a la prestigiosa revista ‘Nature’, revelen que 13 regions del genoma humà (loci) estan estretament associades amb la infecció o una covid-19 greu. També s’han identificat factors casuals com el tabaquisme i l’alt índex de massa corporal.
50.000 pacients de 25 països
L’estudi s’ha fet amb 50.000 pacients amb covid-19 i dos milions de controls no infectats de 25 països. L’IGTP hi ha aportat la informació clínica i genòmica de 5.000 voluntaris. La iniciativa ha esdevingut una de les col·laboracions més extenses en genètica humana i actualment inclou més de 3.300 autors i 61 estudis de 25 països.
Dels 13 loci que fins ara ha identificat l’equip internacional, dos tenien freqüències més altes entre els pacients d’ascendència de l’Àsia oriental o del sud d’Àsia que en els d’ascendència europea, la qual cosa subratlla la importància de la diversitat en els conjunts de dades genètiques.
Els investigadors destaquen un d’aquests dos loci en particular, a prop del gen FOXP4, que està relacionat amb el càncer de pulmó. La variant d’aquest gen associada a la covid-19 greu augmenta la seva expressió, la qual cosa suggereix que inhibir el gen podria ser una estratègia terapèutica. Altres loci associats a la covid-19 greu inclouen els gens DPP9, també implicat en el càncer de pulmó i la fibrosi pulmonar, i TYK2, que està implicat en algunes malalties autoimmunes.
Més enllà de la lluita contra la covid-19, les troballes publicades en el marc del consorci poden ajudar a proporcionar dianes per a futures teràpies i il·lustrar el poder dels estudis genètics a l’hora d’aprendre més sobre malalties infeccioses.
