(ACN) Un equip d’investigadors ha identificat la presència d’un potencial nou biomarcador de l’ELA en la dermis de malalts. Es tracta de la presència d’una proteïna, la TDP-43, fora del nucli de les cèl·lules de la pell dels pacients. La presència a la pell d’un nombre elevat de cèl·lules amb aquesta anormalitat permet predir amb gran fiabilitat si el pacient pateix la malaltia.
L’estudi ha estat liderat per metges i investigadors del Grup de Neuroplasaticitat i Regeneració de la Universitat Autònoma de Barcelona i de la Unitat Funcional d’Esclerosi Lateral Amiotròfica de l’Hospital del Mar. S’han analitzat mostres de la pell de pacients amb la malaltia i s’han comparat amb les de deu persones sanes i deu amb altres patologies neurodegeneratives amb component neuroinflamatori.
La proteïna TDP-43 es troba a totes les cèl·lules del cos i és bàsica per al desenvolupament de les seves funcions. Per exemple, se sap que la seva presència a les neurones motores del cervell i de la medul·la espinal es produeix en el 97 % dels malalts amb ELA.
En concret, s’ha estudiat la presència a les cèl·lules de la pell d’aquesta proteïna fora del nucli cel·lular, és a dir, al citoplasma. Els investigadors han comprovat com la proteïna també havia abandonat el nucli cel·lular en un nombre important de les cèl·lules de la dermis de pacients amb ELA analitzades gràcies a biòpsies del teixit.
Aquesta anomalia es produeix en una de cada quatre cèl·lules del teixit de la dermis en el cas de persones amb ELA, mentre que gairebé no es detecta en persones sanes o amb altres malalties neurodegeneratives. L’estudi va prendre mostres dels pacients amb ELA un any després i van poder certificar que aquesta situació es continuava produint en la mateixa magnitud, de forma independent a l’evolució i progressió de la malaltia.
Per tant, es tractaria d’un biomarcador que funciona com l’empremta de la malaltia al sistema nerviós i ara s’ha comprovat que també a la pell. Un dels punts importants de la investigació és que s’apunta que el marcador podria estar present en estadis presimptomàtics, abans de les primeres manifestacions motores, i això afavoriria el diagnòstic.
Per tant, pots ajudar en els casos de diagnòstics difícils o en aquelles persones amb antecedents familiars d’ELA i que presentin mutacions als gens que els predisposin a desenvolupar la malaltia. En tot cas, calen més estudis, amb més pacients, per certificar que aquest nou marcador es pot utilitzar per avançar en el diagnòstic de la malaltia.
