(ACN) El primer cribratge neonatal que es va fer a Catalunya va ser el 1969 i, durant aquestes cinc dècades, ha permès diagnosticar 1.976 casos de les malalties incloses en el programa, que actualment són 24. Tots els nadons que neixen a Catalunya se sotmeten a una punxada al taló per detectar de forma precoç determinades malalties poc freqüents que poden tenir complicacions i, fins i tot, posar en perill la vida del nounat. En aquests 50 anys, la prova s’ha fet a 2.787.807 nadons. Aquestes són algunes de les xifres que s’han difós en una jornada sobre aquesta prova que s’ha fet a l’Hospital Clínic.
Quin és el repte ara?
“El repte és ara trobar nous biomarcadors per ampliar la prova a més malalties, ja que es calcula que n’hi ha un centenar que es podrien diagnosticar precoçment i que tindrien tractament”, assenyala Antònia Ribes, consultora sènior de l’Hospital Clínic. Aquest hospital és el centre de referència on s’analitzen les mostres de tots els nadons de Catalunya.
El cribratge va començar amb la detecció de la fenilcetonúria, una malaltia genètica hereditària i després, es va ampliar amb l’hipotiroïdisme congènit, el 1982, i la fibrosi quística, el 1999. El 2013 es va fer un salt molt important a Catalunya amb la incorporació d’un grup de 19 malalties relacionades amb els trastorns del metabolisme dels aminoàcids, àcids orgànics i dels àcids grassos. El 2015, el programa va sumar la detecció de la malaltia de cèl·lules falciformes i el 2017, el sistema sanitari públic català es va convertir en el primer d’Europa a poder detectar la immunodeficiència combinada greu, una malaltia genètica del sistema immunitari, els coneguts com a nens bombolla. De fet, aquest mateix any s’ha anunciat que s’ha curat el primer nen bombolla detectat amb la prova del taló.
“Són malalties que no es diagnosticarien clínicament fins que ja fos massa tard i, en canvi, el cribratge neonatal fa que les puguis detectar bioquímicament i analitzar-ne l’afectació i, per tant, tractar-les abans i evitar-ne les seqüeles”, afirma Ribes.
