La Sandra té nou anys. Amb pocs dies de vida, a través del cribat metabòlic neonatal -la prova del taló-, que a Catalunya es fa a tots els nadons des dels anys 80, li van diagnosticar la fenilcetonúria, més coneguda com a PKU. És un error congènit del metabolisme i el diagnòstic neonatal n'és la clau per evitar seqüeles irreversibles. JAUME CAMPISTOL, cap de Neurologia de l'Hospital Sant Joan de Déu "Si no es fa el diagnòstic precoç, el pacient evoluciona bé però es va instaurant lentament un quadre d'intoxicació sobre el seu cervell que el què li condiciona és un retard del desenvolupament, epilèpsia, trets autistes, amb la qual cosa després ja és molt difícil la soluciño del problema." Ara per ara, l'únic tractament per a aquests pacients és una dieta controlada i molt estricta, similar a la d'un vegetarià, complementada amb aquells aminoàcids que no són tòxics per a aquests pacients i que són esencials perquè es puguin desenvolupar. LULA VILA, mare pacient PKU "Són productes que no pots comprar en el supermercat, els has de comprar en botigues especials i són productes molt més cars que gairebé increment el preu tres vegades d'un producte normal." La Sandra, com que de moment no s'ha de preocupar per la despesa econòmica que suposa i ha crescut amb la malaltia, viu el tractament amb absoluta normalitat. SANDRA GASIOT "Des que era petita, els meus amics no em veuen res diferent només el menjar que ho tinc diferent." Tant famílies com metges volen anar més enllà i aconseguir trobar un fàrmac que permeti a aquests pacients no dependre d'una dieta tan estricta. De fet, un científic japonès ja ha descobert una medicació que ho aconsegueix, el problema és que només és efectiva en el 20% dels pacients.
La Sandra té ara nou anys i només néixer, a través del cribat metabòlic neonatal -la prova del taló que a Catalunya es fa a tots els nadons des dels anys 80- li van diagnosticar la fenilcetonúria (PKU). És un error congènit del metabolisme de la fenilanina i el diagnòstic precoç ha estat la clau per evitar que patís seqüeles irreversibles com retard psicomotriu, dèficit cognitiu sever, autisme o epilèpsia, entre d’altres.
Ara per ara, l’únic tractament per a aquests pacients és una dieta controlada i molt estricta, similar a la d’un vegetarià, complementada amb aquells aminoàcids que no són tòxics per a ells i que resulten essencials perquè es puguin desenvolupar. Una dieta que té un cost important per a les famílies, ja que han de comprar bona part dels aliments en botigues especialitzades i el preu pot triplicar el de productes comprats en supermercats. Una bossa de pasta, per exemple, pot costar uns cinc euros.
Pacients i famílies recorden que aquesta dieta és, ara per ara, el seu únic tractment i, per això, han demanat reiterades vegades a l’administració ajuts econòmics per poder sufragar les despeses que els suposa. De moment no han rebut cap resposta afirmativa. Aquest és un motiu més que se suma a la incomoditat d’una dieta tan restrictiva, pel qual tant famílies com metges volen anar més enllà i aconseguir trobar un fàrmac que permeti a aquests pacients menjar normalment. De fet, un científic japonès ja ha descobert una medicació que ho aconsegueix, el problema és que només és efectiva en el 20% dels pacients.
