Segons el Departament de Salut, des de 2013 ha augmentat un 30% la detecció precoç d’aquestes afeccions, un fet important per començar els tractaments als nadons a temps, evitar seqüeles i garantir una bona qualitat de vida als infants. Es tracta d’una actuació preventiva que redueix significativament la mortalitat, la morbiditat i les discapacitats associades a aquestes malalties.
Els testos de detecció precoç neonatals es van implantar a Catalunya el 1982 amb l’anàlisi de dues malalties, la fenilcetonúria i l’hipotiroïdisme congènit, i el 2000 s’hi va afegir també la fibrosi quística. Actualment el programa català estudia 22 afeccions congènites – que inclouen els trastorns del metabolisme dels àcids grassos, àcids orgànics i aminoàcids – i aquest 2015 se n’ampliarà el ventall amb la malaltia de cèl·lules falciformes.
La prova consisteix a agafar una mostra de sang del taló durant els primers dies de vida del nadó, un test que es fa des del mateix centre i s’envia després al laboratori de cribratge neonatal. Es tracta d’un programa de l’Agència de Salut Pública que s’impulsa en col·laboració amb el CatSalut, el Laboratori Clínic i totes les maternitats de Catalunya.
Nou centre per a les malalties rares a Sant Joan de Déu
L’Hospital Sant Joan de Déu ha presentat l’Institut Pediàtric de malalties rares, un nou espai que impulsarà la investigació i oferirà atenció especialitzada a les famílies amb infants que tenen malalties minoritàries. Es preveu que el centre pugui donar assistència a uns 10.000 infants.
Un dels aspectes més innovadors d’aquest institut és que s’ha creat una plataforma 2.0 que intentarà unir els coneixements d’investigadors d’arreu del món per tal d’impulsar la recerca biomèdica. La xarxa es nodrirà de les experiències de les famílies, que també tindran un canal per poder compartir les seves inquietuds i dubtes.
El director mèdic de l’Hospital de Sant Joan de Déu, Miquel Pons, explica que el nou projecte permetrà abordar de manera única i integral els infants afectats per malalties rares i fer diagnòstics més ràpids. Fins ara, afirma Pons, “no hi ha una porta d’entrada única on es pugui fer un protocol de diagnòstic d’screening general sinó que havies d’anar a cada especialitat perquè pogués arribar al diagnòstic específic d’aquella especialitat”.
