(ACN/Redacció) Investigadors de l’Institut de Recerca de Sant Pau han identificat una nova forma genètica de l’Alzheimer, que explica entre el 15 % i el 20 % de casos de la malaltia. L’estudi, que publica ‘Nature Medicine’, mostra que quasi totes les persones que tenen dues còpies del gen APOE4 desenvolupen signes biològics de la malaltia, és a dir, una acumulació de plaques de beta-amiloide al cervell. Es calcula que entre un 2 % i un 3 % de la població té aquesta variant del gen. Ara bé, entre la biologia de la malaltia i els símptomes clínics passen molts anys i això obre altres oportunitats.
“És un moment esperançador davant de la malaltia d’Alzheimer, la situació actual no té res a veure amb la de fa una dècada, ja que, per primera vegada, es pot canviar el curs d’aquesta malaltia”, ha manifestat el doctor Fortea, director de l’àrea de recerca en Malalties Neurològiques, Neurociència i Salut Mental de l’Institut de Recerca de Sant Pau.
Els recursos digitals i el desenvolupament de biomarcadors en sang donen moltes més possibilitats per al diagnòstic i seguiment i en alguns països s’han aprovat els primers tractaments que alenteixen el curs de la malaltia, tot i que no han arribat encara a Europa. “Com a metge, em sembla un escenari completament nou, amb un horitzó d’esperança a 10 anys vista bastant raonable i justificable”, afirma el director de la Unitat de Memòria del Servei de Neurologia de l’Hospital de Sant Pau.
Tenir la biologia no és el mateix que desenvolupar símptomes
Aquest gen es coneix des de fa més de 30 anys i se sabia que estava associat a un risc més gran de desenvolupar l’Alzheimer. Ara, en base a aquests resultats, els autors suggereixen que la variant genètica del gen APOE4 no és només un factor de risc per a la malaltia d’Alzheimer, tal com es pensava fins ara, sinó que també podria representar una forma genètica diferent de la malaltia d’Alzheimer .
L’estudi postula ara que tenir aquest gen duplicat desemboca en la biologia de la malaltia. “Es tracta d’una reconceptualització bastant profunda de la malaltia o del paper que hi té l’APOE44. Estem dient que una persona amb aquest genotip té més del 95 % de probabilitats de desenvolupar la biologia de l’Alzheimer als 60 o 65 anys“, destaca l’investigador. Encara que tenir la biologia de la malaltia no és el mateix que desenvolupar-ne símptomes.
