(ACN/ Redacció) L’Hospital de Sant Pau i la Fundació Puigvert han curat una pacient amb anèmia falciforme, seleccionant un embrió compatible i realitzant-li un transplantament de medul·la òssia. Es tracta de la Diama, una nena d’11 anys afectada per aquesta malaltia genètica hereditària i minoritària, que patia dolor agut als ossos que requerien hospitalitzacions i transfusions freqüents. Els metges van sotmetre la mare de la petita a un procés de fecundació in vitro per crear un embrió a mida que estigués sa i fos compatible genèticament amb la pacient.
Abans em trobava molt malament, em feia molt mal la panxa i els ossos. Però ara puc anar a l’escola, anar al pati quan fa fred i córrer a educació física”
El naixement de la Sokna ha fet possible que la seva germana gran, la Diama, pugui fer vida normal: “Abans em trobava molt malament, em feia molt mal la panxa i els ossos. Però ara puc anar a l’escola, anar al pati quan fa fred i córrer a educació física”. És el primer cop a l’estat que s’utilitza aquesta pràctica reproductiva per curar aquesta patologia.
Una malaltia amb una esperança de vida d’entre 40 i 50 anys
La Diama va arribar a l’hospital el 2015 i tenia constants episodis de dolor agut. La drepanocitosi o anèmia falciforme és una malaltia d’origen genètic i que deforma els lòbuls vermells. Té una esperança de vida d’entre 40 i 50 anys i l’únic tractament possible és el transplantament de cèl·lules d’un donant no afectat per la malaltia i compatible immunològicament amb el malalt.
Les possibilitats d’èxit eren només d’un 18 %
Segons ha explicat la directora de la Unitat de Trasplantament Hematopoètic del Servei de Pediatria de l’Hospital de Sant Pau, Isabel Badell, els pares de la nena volien tenir més fills i se’ls va plantejar la possibilitat de la reproducció assistida amb diagnòstic genètic preimplantacional (DGP). Es tracta d’una tècnica per detectar anomalies genètiques i cromosòmiques en embrions i l’objectiu és introduir a l’úter aquells que no tenen la patologia. En aquest cas, les possibilitats eren d’un 18 %.
Finalment, el tractament va funcionar —després de tres tractaments d’estimulació hormonal— i la Sokna va néixer el setembre del 2019. Els metges van recollir sang del cordó umbilical, però tenia poques cèl·lules. Per això, quan va tenir un any, li van haver d’extreure medul·la òssia. La germana gran, la Diama, es va sotmetre a un tractament de quimioteràpia i finalment li van fer el trasplantament l’abril del 2022.
