"Hay veces que ni puedes levantarte de la cama y cuando te levantas ya estás cansado. Es difícil poder hacer las cosas diarias como poder ir a la compra y llevar peso." La Mar fa nou anys que pateix hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), una malaltia que provoca anèmia constant i que afecta una de cada 50.000 persones. MAR GÓMEZ pacient d'HPN "Me hicieron todas las pruebas habidas y por haber, y no encontraron nada. Entonces después me hicieron las pruebas en consultas externas y allí estuvieron buscando que era lo que yo tenía." En el cas de la Nadjia tot va anar molt més ràpid. Amb un any van diagnosticar-li la síndrome d'hemolític urèmic atípic, més conegut com a SHUa, una malaltia que afecta principalment els ronyons. A Catalunya només se'n coneixen 5 casos. MARIA BANG, mare d'una pacient de SHUa "Mi hija está muy bien pero cada 15 días tenemos que ir al hospital. Nuestro sueño sería poder tener una medicación que poder darle en casa, una pastilla o algo que la pueda mantener." Que les malalties afectin poques pesones encareix el cost dels tractaments i en dificulta l'accés. En el cas de l'HPN i el SHUa, la medicació costa uns 300.000 euros anuals per persona. JORDI CRUZ, membre de FEDER "Veiem que hi ha ajuts econòmics en algunes comunitats per alguna situació, i en d'altres, no. Nens que necessiten bolquers o medicaments i en algunes comunitats autònomes s'implanta el copagament i en d'altres, no." Des de les associacions reivindiquen que cal potenciar la investigació de les malalties minoritàries, sobretot en els casos en què encara no existeix tractament.
Actualment es coneixen prop de 7.000 malalties minoritàries. Moltes no reben cap mena de tractament. Des de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER), denuncien la falta de voluntat de les farmacèutiques per investigar sobre aquests casos, perquè no els surt a compte. Tot i això, un dels membres de FEDER, Jordi Cruz, considera que ara hi ha més inversió, però que “s’ha de continuar lluitant”. Segons Cruz, un dels problemes de les malalties minoritàries és que en falta coneixement, fins i tot a l’àmbit sanitari. En alguns casos, això provoca un diagnòstic erroni i, en conseqüència, un tractament que no es correspon amb la malaltia real del pacient.
Tanmateix, Catalunya és una de les comunitats autònomes que més tractaments ofereix als pacients amb malalties minoritàries. Per exemple, l’eculizumab permet tractar pacients amb hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) i síndrome d’hemolític urèmic atípic (SHUa). Els pacients amb HPN, que provoca una anèmia constant, i els de SHUa, que afecta principalment els ronyons, han de desplaçar-se a l’hospital cada 15 dies perquè els subministrin medicació. En aquest cas, el cost del tractament és d’uns 300.000 euros anuals per persona, un preu que assumeix el CatSalut. Altres comunitats no ho fan.
Jordi Cruz afirma que hi ha ajuts econòmics en algunes comunitats però no en d’altres, unes diferències amb les que volen acabar des de les associacions. Precisament, una de les tasques de FEDER és lluitar perquè l’accés als tractaments sigui possible per a tothom. Defensen potenciar la investigació tenint en compte que hi ha medicaments, com l’eculizumab, que poden servir per a malalties diferents.
