(ACN/Redacció) El programa de cribratge neonatal català, conegut popularment com la prova del taló, ha permès detectar fins a sis nens amb immunodeficiència combinada greu —els nens bombolla—de forma precoç i tractar-los des del 2017. És el balanç fet per Salut des que fa sis anys es va incloure aquesta malaltia en cribratge català que es realitza en els nadons hores després de néixer. Ja s’han fet més de 350.000 proves.
Tractaments pels casos diagnosticats
De fet, Catalunya és l’única comunitat a tot l’estat que inclou la prova en el seu programa. Dels sis casos detectats, quatre han pogut sotmetre’s a un trasplantament de medul·la, un ha fet un tractament de teràpia gènica i un altre, el darrer cas detectat, ha rebut un trasplantament de glàndula tímica.
En un dels casos, el d’un trasplantat de medul·la, el nen va morir, però no se’n té més informació perquè la família es va traslladar a Madrid. La prova del taló serveix per detectar de forma precoç malalties minoritàries.
El cas de l’Amjad
L’Amjad va néixer el 9 d’abril del 2020, en plena pandèmia de la covid-19. La seva mare, Fatima Chatate, explica que el procés per arribar fins a la seva curació ha estat molt complicat. “Nou dies després d’arribar a casa ens van trucar i ens van dir que la prova del taló havia sortit alterada“. Chatate ha afegit que ràpidament els van traslladar en ambulància a l’Hospital Infantil i de la Dona de la Vall d’Hebron, on van sotmetre el nadó a més proves.
“Quan vam tenir els resultats ens van confirmar que era un nen bombolla i que necessitava un transplantament de medul·la i això ens va espantar molt”, comenta Chatate que assegura que “el més dur és el tractament de quimioteràpia previ i la situació posterior quan els petits es queden sense defenses.”
Amb tot, s’ha mostrat molt agraïda pel suport rebut per part dels professionals del centre sanitari i pel cribratge neonatal que va revelar que l’Amjad estava malalt. “Des que va néixer anem d’hospital en hospital, però ara, per fi, ja li han pogut posar les primeres vacunes, ha començat l’escola i podem dir que el tractament ha funcionat i que està curat“.
El Derek, el primer diagnosticat
Qui recorda bé què suposa passar per un procés com aquest, amb el diagnòstic d’una malaltia al fill recent nascut és la Raquel Colomer, la mare del Derek. Aquest nen, que ara té cinc anys, va ser el primer cas diagnosticat a Catalunya mitjançant la prova del taló.
La Raquel recorda que van trucar-la quan feia només 13 dies que havia tingut el Derek per dir-li que podia ser immunodeficiència greu. L’endemà van anar a Vall d’Hebron i van confirmar-li el diagnòstic. En total van estar quatre mesos en una habitació que era “com una bombolla”, en espera que aparegués un donant. Avui, el Derek té un sistema immunitari normal i està curat de la malaltia.
De la detecció precoç al tractament
Ana Argudo, facultativa de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular (Centre de Diagnòstic Biomèdic) de l’Hospital Clínic, ha explicat que és el Clínic qui centralitza l’anàlisi de totes les mostres extretes a nadons, que es transporten mitjançant un transport unificat per tot el territori català. Són mostres que venen de centres maternals tant públics com privats. Al laboratori s’analitzen les mostres. De mitjana, ha dit, en reben unes 250 al dia i totes s’analitzen immediatament. En cas que aparegui un positiu es contacta la unitat clínica de referència perquè es confirmi o descarti la malaltia i s’ofereixi un tractament precoç.
En cas que el tractament necessari no s’ofereixi a Catalunya, es trasllada el pacient i la família a l’exterior perquè el puguin rebre. És el cas, per exemple, del darrer nen diagnosticat que ha rebut un trasplantament de tim, un tipus d’intervenció que només es fa a Londres i als Estats Units. Com que el Vall d’Hebron pertany a una xarxa de malalties rares el nen va ser trasplantat a Londres.
Agudo ha lamentat que Catalunya sigui l’única comunitat de tot l’estat on es duu a terme aquesta pràctica, que inclou la immunodeficiència greu combinada. “S’està lluitant perquè el programa de cribratge neonatal inclogui aquesta malaltia i tots els nens i nenes nascuts a l’estat puguin beneficiar-se’n“.
