Quan tenia 40 anys, al Jaume li van detectar un problema del cor. Després, les proves van concloure que era un afectat per una malaltia minoritària, la síndrome de Marfan. Una patologia provocada per la mutació d'un gen. ARTUR EVANGELISTA, coordinador de la Unitat de Marfan de l'Hospital Vall Hebron "És com si el ciment que ajunta les cèl·lules del cos no tingués prou bona qualitat, i les cèl·lules no estiguessin lligades unes amb les altres i tenen les articulacions laxes, tenen una part del cristal·lí que també se'ls laxa, l'aorta no té prou consistència i es fa gran, tenen facilitat per fer-se hèrnies..." Des de fa tres anys, el Jaume s'estalvia el peregrinatge pels diferents especialistes. És així gràcies a la Unitat de Marfan de l'Hospital Vall d'Hebron, on un equip multidisciplinari fa un seguiment personalitzat de més de 300 afectats. JAUME ROSELLÓ, president de l'Associació d'Afectats per la Síndrome de Marfan a Catalunya "He hagut d'aprendre a viure amb una medicació, el sintron, i aprendre a fer el que em diuen aquí." La investigació i la detecció precoç han permès que l'esperança de vida dels màrfans hagi passat dels 55 als 78 anys. Tot i això, es calcula que encara n'hi ha un gran nombre de no diagnosticats. Per això un dels aspectes que més se subratlla és la sensibilització. ARTUR EVANGELISTA, coordinador de la Unitat de Marfan de l'Hospital Vall Hebron "Probablement un 30 o un 40 per cent de malalts màrfans no estan diagnosticats i et vénen un dia a urgències amb l'aorta trencada i tu dius, com és que a aquest no li ha arribat la informació?" JAUME ROSELLÓ, president de l'Associació d'Afectats per la Síndrome de Marfan a Catalunya "Divulgar, no només a la població en general, sinó l'estament mèdic perquè també sàpiga qui som i en què ens poden ajudar." La síndrome, a més, és transmet de pares a fills. Tot i això, cada cop és més habitual que els afectats recorrin a tècniques de reproducció assistida, i poder seleccionar així aquells òvuls que no són portadors de la malaltia.
A Catalunya, 1.200 persones pateixen de la Síndrome de Marfan. Els efectes d’aquesta malaltia poden variar d’un pacient a l’altre. En alguns casos, els símptomes no són visibles durant anys. Les afectacions més habituals són cardíaques, oculars i esquelètiques. Encara no existeix un tractament curatiu per a aquesta malaltia.Els pacients necessiten controls cardiològics i d’altres especialistes a més d’un estil de vida adaptat.