Des que era petit, l'Eric es cansava abans que la resta de nens, i de tant en tant, perdia l'equilibri i queia a terra. Els pediatres li van treure importància fins que amb quatre anys una anàlisi de sang va detectar-li la distròfia muscular de Duchenne. Una malaltia que afebleix progressivament els músculs, fins que deixa els nens sense mobilitat. MÓNICA GONZÁLEZ, mare de l'Eric "El que li passa a l'Eric és que els seus músculs no generen distrofina. És a dir que progressivament es van convertint en greix. Li costa pujar escales, aixecar-se de terra, es cansa molt." Gràcies als medicaments amb cortissona, la malaltia ha estat estable fins que ara fa uns mesos, abans de fer vuit anys, va patir una important baixada física. El neuròleg que el tracta a l'Hospital Sant Joan de Déu va demanar permís al CatSalut per administrar-li un nou medicament indicat per la Unió Europea en casos com el seu. Es diu Ataluren, i tot i que no cura la malaltia, sí que en pot alentir els efectes. Després de 10 mesos d'espera i milers de signatures a la plataforma Change.org, l'Eric i un altre nen amb distròfia de Duchenne ja han aconseguit el tractament. "No és una cura definitiva, simplement ens dóna temps. Alenteix la malaltia i li dóna a ell més energia i més força." La família i l'associació de pares d'afectats per la malaltia no perden l'esperança que mentre guanyen temps amb medicaments com aquest, els investigadors descobreixin una cura definitiva per a la malaltia.
L’Agència Europea de Medicaments (EMA) va autoritzar l’any 2014 la comercialització a la Unió Europea del medicament Translarna, el primer tractament mundial aprovat per a la distròfia muscular de Duchenne. Actualment, però, aquest fàrmac només es pot aconseguir a través de la modalitat d'”ús compassiu”, és a dir, quan el pacient reuneix unes condicions especials. En aquest sentit, el metge de l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona que tractava l’Eric va sol·licitar el medicament després de comprovar que el nen complia tots els requisits per a l’administració del tractament.
Després de diversos mesos d’espera, a finals de juny d’aquest any, representants del Departament de Salut i del Servei Català de la Salut es van reunir amb membres de l’Associació Duchenne Parent Project Espanya i van acordar el finançament del medicament per part de CatSalut. D’aquesta manera, Catalunya es converteix en una de les cinc comunitats autònomes en les quals s’està administrant l’Ataluren.
La mare de l’Eric, la Mónica, assegura que estan “molt contents amb la notícia”, perquè “han estat molts mesos d’espera i incertesa”, i que per fi l’Eric “disposa del tractament que necessita per controlar la malaltia i millorar la seva qualitat de vida.”
Distròfia muscular de Duchenne
La distròfia muscular de Duchenne és un trastorn muscular progressiu que afecta principalment el sexe masculí. La malaltia està causada per la falta de la proteïna distrofina funcional, que és fonamental per a l’estabilitat dels músculs esquelètics, el diafragma i el miocardi. De fet, una de les manifestacions més greus del trastorn és la pèrdua de la capacitat de caminar entre els set i els 10 anys i les complicacions cardiovasculars i respiratòries potencialment mortals a finals de l’adolescència.
