L’Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC) crearà la Unitat de Mort Sobtada per millorar la detecció d’aquelles patologies hereditàries que podrien desencadenar una mort sobtada. La unitat estarà integrada per metges i metgesses forenses de les diferents divisions que té l’Institut arreu de Catalunya i estarà operativa a finals de maig.
L’objectiu final d’aquesta unitat és contribuir a la millora de la salut pública dels ciutadans des de la vessant preventiva, especialment d’aquells amb major risc de patir una mort sobtada.
El perfil de la mort sobtada: home, menor de 50 i sense patologies prèvies
L’any 2022, el 61,9 % de les morts en què va intervenir l’IMLCFC eren morts sobtades. D’aquestes, 442 (15,6 %) eren de persones fins als 50 anys, que és l’edat límit en què es demana l’estudi genètic “post mortem”, també coneguda com a autòpsia molecular. D’aquest grup, en 291 casos l’edat era entre 41-50 anys, majoritàriament homes.
Del total de les autòpsies realitzades a l’IMLCFC, en un 10 % no es va poder determinar la causa de la mort. Algunes s’associen a arrítmies, una patologia que no deixa evidència d’alteració anatòmica en el cadàver. Avui es coneix, no obstant, que algunes d’aquestes patologies estan lligades a alteracions genètiques. Per això, quan l’autòpsia no dona una resposta clara, es pot recórrer posteriorment a la pràctica de proves genètiques que sí permetin fer el diagnòstic de la malaltia que ha pogut causar la mort.
Mostres d’ADN per fer estudis genètics
La unitat recollirà mostres d’ADN de totes aquelles autòpsies de mort sobtada sense causa clara i en demanarà els estudis genètics corresponents a la Unitat de Genètica Cardiovascular (GenCardio). La creació d’una unitat específica en aquest àmbit també permetrà estrènyer la xarxa de col·laboració amb altres centres hospitalaris i de recerca de referència per compartir i intercanviar coneixements i avançar en la investigació científica.
En funció dels resultats dels estudis genètics, la Unitat de Mort Sobtada també s’ocuparà de posar-se en contacte amb les famílies per comunicar-los, si és el cas, que el decés ha estat causat per una malaltia hereditària i que, per tant, podrien ser portadors del gen. La detecció precoç permetrà activar ràpidament els serveis de salut necessaris orientats a la prevenció.
