(ACN / Redacció) Un equip internacional d’investigació, entre els quals ha participat l’Hospital de Sant Pau, ha identificat dos nous gens que s’associen a un risc més alt de desenvolupar Alzheimer. Es tracta d’un estudi internacional que ha analitzat dades de més de 32.000 genomes complets de pacients amb la malaltia i controls sans.
Dos nous gens
Els dos nous biomarcadors són els ATP8B4 i ABCA1, que s’afegeixen a altres tres gens ja identificats anteriorment (els SORL1, ABCA7, TREM2). I és que s’estima que entre el 60 i el 80 % del risc d’Alzheimer es pot explicar per factors genètics mentre que abans dels 65 anys la xifra s’eleva a més del 90 %.
Els resultats del treball conclouen que variants genètiques rares en els cinc gens s’associen a un risc més gran de desenvolupar la malaltia d’Alzheimer. A més, els investigadors van trobar que les mutacions perjudicials en un sisè gen, ADAM10, molt probablement també conduiran a un risc més gran de malaltia d’Alzheimer. Tots aquests són gens involucrats en el manteniment de la salut adequada del cervell.
Gens encarregats de mantenir la salut del cervell
Els gens d’Alzheimer descoberts prèviament, que són SORL1, ABCA7 i TREM2, estan involucrats en el processament de la proteïna β-amiloide per part de les neurones o al sistema immunitari del cervell. Els gens recentment descoberts van en aquesta mateixa direcció.
El gen ABCA1 manté nivells saludables de colesterol i fosfolípids a les cèl·lules cerebrals i s’associa amb nivells més baixos de proteïna amiloide agregada. Igual que ABCA1, el gen ATB8B4 està involucrat en el transport de fosfolípids, principalment en les cèl·lules immunitàries del cervell.
Estudi internacional
L’estudi ha estat liderat des del l’Amsterdam University Medical Centers i ha comptat amb la col·laboració de dos centres francesos i de l’Institut de Recerca de l’Hospital Santa Creu i Sant Pau – Institut d’Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau). En el cas del Sant Pau, s’ha aportat mostres de pacients amb inici precoç de la malaltia i de controls sans, i ha comptat amb investigadors del Grup de Neurobiologia de les Demències i la Unitat de Memòria.
