L’Hospital Sant Joan de Déu comença una investigació sobre la síndrome de duplicació mecp2

Nova línia d'investigació a l'Hospital Sant Joan de Déu per estudiar la síndrome de duplicació mecp2. Es tracta d'una malaltia rara causada per una mutació genètica hereditària que es troba en el cromosoma X. JUDITH AMSTRONG, adjunta de la Secció de Genètica Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu ''És un gen que està implicat en la maduració neuronal. Vindria a ser el director d'orquestra que és capaç de dirigir molts gens que són els instruments de corda, de vent, de percussió... En la duplicació del mecp2 és com si hi hagués diferents directors d'orquestra.'' Aquesta síndrome es manifesta en una de cada 50.000 persones. Actualment, hi ha un centenar de casos diagnosticats a tot el món, una vintena a l'estat espanyol. Aquesta alteració genètica causa discapacitat intel·lectual greu, epilèpsia, infeccions, problemes gastrointestinals i bruxisme. ESTHER GEAN, responsable de la Secció de Genètica Clínica de l'Hospital Sant Joan de Déu ''La nostra idea és mirar tots els símptomes clínics que ens ajuden a diagnosticar aquests pacients. Per exemple, si hi ha algun d'aquests símptomes que comencin primer i a tenir una guia clínica perquè tant nosaltres com les persones que tracten les famílies afectades puguin diagnosticar aquests pacients amb duplicació del mecp2 al més aviat possible.'' La investigació ha començat gràcies als pares de l'Aitor, un nen de cinc anys de la Sagrera afectat per aquesta alteració genètica. El 2013 li van diagnosticar la malaltia i l'any passat la família va crear la primera associació a l'estat d'afectats per la síndrome de duplicació mecp2. En un any han recollit els 16.000 euros necessaris per iniciar la primera fase de l'estudi a través de donacions i activitats solidàries. ANA MOURELO, associació Miradas Que Hablan ''La gente nos donaba calzado y ropa y lo vendíamos en mercadillos de segunda mano. Cuando conseguimos más dinero empezamos a hacer camisetas y mercadeo, recogemos tapones... Las donaciones pueden hacerse a través de Facebook, en la página web a través del número de cuenta, y tenemos un teaming donde la gente puede donar un euro al mes. Todo lo que recogemos lo destinamos a la investigación.'' D'aquí a un any caldran més diners per continuar amb la investigació. Per això la família de l'Aitor continua recaptant fons a través de l'associació Miradas Que Hablan. El proper esdeveniment serà un concert de gospel al Congrés i els Indians.