(ACN/Redacció) L’Hospital del Mar ha incorporat una nova tècnica per diagnosticar i estudiar persones amb malalties genètiques, tumors i càncer hematològics, com les leucèmies. És una tecnologia que permet als genetistes analitzar fragments molt grans d’ADN i detectar-hi un nombre d’alteracions genòmiques molt superior a les que es poden veure amb la resta de tècniques citogenètiques existents. L’Hospital del Mar és el primer centre de Catalunya que incorpora aquesta pràctica al laboratori. Els fragments grans d’ADN es marquen seguint uns patrons amb tècnica de fluorescència. Això permet obtenir un mapa de les molècules que el formen i comparar-lo amb un segon mapa de referència per detectar alteracions grans del genoma.
Imatge més clara de les alteracions genètiques
La investigadora de l’IMIM-Hospital del Mar i cap de secció de Citogenètica Molecular del Servei de Patologia, Blanca Espinet, considera que això suposa una revolució en l’àmbit de la citogenètica. Fins ara, els genetistes disposaven de tres tècniques: la citogenètica clàssica, la hibridació “in situ” fluorescent i els “arrays” genòmics. Amb el mapatge òptic del genoma s’aconsegueix la mateixa informació que faciliten les altres tres tècniques juntes però amb molta més resolució. Els treballs, publicats a la revista ‘Cancers’, han permès obtenir la imatge més clara aconseguida fins ara de les alteracions cromosòmiques que pateixen aquestes persones, i que serveixen com a indicador de pronòstic.
Mostres de pacients amb leucèmia limfàtica crònica
Els investigadors de l’Hospital del Mar han publicat dos estudis centrats en l’anàlisi de mostres de pacients amb leucèmia limfàtica crònica. Els investigadors han pogut observar de forma més clara les alteracions que els pacients presenten al seu genoma i detectar-ne de noves. Es van analitzar mostres de 42 pacients, 18 dels quals eren d’alt risc en tenir una complexitat genòmica més elevada.
Amb les dades obtingudes, el treball ha establert un nou punt de tall de 10 alteracions que són clau per predir que les persones amb aquest diagnòstic tindran més mala evolució de la malaltia, més ràpida i agressiva. El segon estudi ha permès caracteritzar el fenomen de la cromotripsi, un esdeveniment genòmic poc freqüent que genera reordenacions cromosòmiques massives, associat a mal pronòstic.
