compartir
L’Hospital Vall d’Hebron ha posat en marxa aquest dimecres la primera Unitat d’Alteració en la Biologia dels Telòmers de l’Adult de l’estat per atendre pacients amb telomeropaties. L’hospital ha diagnosticat fins ara una trentena d’individus adults que presenten un escurçament excessiu dels seus telòmers, una espècie de caputxons que protegeixen els extrems dels cromosomes que, a la vegada, componen l’ADN.
Les telomeropaties incrementen la predisposició a desenvolupar malalties vinculades a l’envelliment com ara la leucèmia, el càncer limfàtic o de medul·la, la fibrosi pulmonar, patologies hepàtiques o immunodeficiències. “Acostumen a donar la cara de manera molt agressiva a partir dels 30 anys i els pacients passen de tenir de cop un bon estat de salut a emmalaltir ràpidament”, explica la hematòloga i cap de la Unitat de Diagnòstic i Assessorament Genètic Hematològic, Julia Moreno.
La detecció precoç per millorar la supervivència
La nova unitat farà un seguiment personalitzat dels pacients diagnosticats amb l’objectiu de detectar com més aviat millor l’aparició de malalties associades a la telomeropatia i així millorar la seva supervivència i qualitat de vida. Entre les famílies estudiades s’ha detectat que 14 dels afectats ja han desenvolupat la malaltia i 16 individus més en són portadors sans.
La unitat també donarà assessorament genètic a aquells afectats que vulguin tenir fills. “Si un pacient desenvolupa una neoplàsia que l’obliga a rebre quimioteràpia o requereix un trasplantament al·logènic de progenitors hemopoètics, per posar un exemple, convé que el donant no sigui un familiar portador de la mateixa condició”, afegeix l’assessora genètica, Sara Torres-Esquius.
Més formació a l’atenció primària
L’hematòleg molecular Andrés Jerez ha explicat que l’objectiu de l’Hospital Vall d’Hebron és incrementar la detecció dels individus amb mutacions germinals/hereditàries predisposats a patir malalties hematològiques malignes, tractar-los i aconsellar-los. També formar professionals en el coneixement de les telomeropaties, ja que existeix un nombre significatiu de portadors que no presenten sospites clíniques evidents i això en dificulta el diagnòstic, sobretot a l’atenció primària.
