La reproducció assistida encara té alguns reptes per resoldre relacionats amb malalties genètiques, especialment quan el donant és portador d’una variant, però no desenvolupa la malaltia i, per tant, no en té símptomes. En aquest sentit, professionals del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), en col·laboració amb l’Hospital Universitari de Santa Maria de Lleida, han identificat diversos casos d’una malaltia minoritària transmesa per un donant de semen.
En concret, han descrit el primer cas documentat al món de transmissió d’angioedema hereditari associat al gen F12 a través d’un donant de semen anònim. Es tracta d’una malaltia genètica poc freqüent que provoca episodis recurrents d’inflor de pell, de l’aparell digestiu o les vies respiratòries. I, en alguns casos, pot arribar a ser potencialment greu.
Portadors concebuts a partir d’un únic donant
La investigació es va iniciar a partir del cas d’una pacient amb episodis recurrents d’inflor (angioedema) a la cara i altres parts del cos sense causa aparent i sense resposta als tractaments antial·lèrgics habituals. Les proves van apuntar a una forma rara d’angioedema hereditari. Posteriorment, es va detectar la mateixa variant en altres persones concebudes amb el semen del mateix donant, mentre que no era present en la línia materna analitzada.
Els investigadors van contactar amb la clínica de fertilitat corresponent, que va coordinar l’estudi amb el banc de semen. Les proves genètiques van confirmar que el donant n’era portador. Arran d’aquesta confirmació, la clínica va iniciar un procés de notificació a les dones que havien utilitzat semen d’aquest donant.
Repte per a la reproducció assistida
Els investigadors destaquen que aquest cas posa de manifest els reptes que plantegen les malalties genètiques en persones portadores que no han desenvolupat la malaltia en els programes de donació de gàmetes (cèl·lules sexuals reproductores). Actualment, el cribratge genètic dels donants se centra principalment en malalties infeccioses i en algunes malalties recessives freqüents.
“Des del punt de vista genètic, aquest cas és especialment rellevant perquè demostra com una variant patogènica pot passar desapercebuda en un donant asimptomàtic i transmetre’s a diversos descendents”, explica el doctor Roger Colobran, cap del grup d’Immunologia Translacional del VHIR.
