compartir
La síndrome X fràgil (SXF) és una de les malalties minoritàries més comunes i la segona causa de discapacitat intel·lectual d’origen genètic, per darrere de la síndrome de Down. La malaltia està causada per una duplicació genètica excessiva al cromosoma X. Això implica una producció insuficient de la proteïna FMRP, essencial per al desenvolupament del cervell.
En conseqüència, els afectats tenen menor capacitat intel·lectual i afectacions en les àrees de l’aprenentatge, el llenguatge, la conducta i la salut mental. Molts d’aquests malalts tenen ansietat, depressió, TDAH o trets TEA.
“La SXF s’acostuma a diagnosticar a partir del primer any de vida, ja que els afectats no presenten un fenotip característic des del naixement, com sí que passa amb el Down”, ha explicat a betevé la neuropediatra Ana Roche. Tot i això, els infants amb aquesta alteració genètica tenen reaccions i comportaments que fan sospitar les famílies i adreçar-se a centres de detecció precoç.
No és fins a la pubertat quan alguns dels afectats adquireixen algunes característiques físiques de la síndrome, com són una forma de cara més allargada, orelles i front àmplies i hiperlaxitud articular.
Les gestes de l’Elies
L’Elies és un jove de 14 anys que viu amb la seva família al districte de les Corts. El van diagnosticar de SFX als quatre anys i gràcies a un pla terapèutic especialitzat, ha fet progressos que fa un temps eren impensables: “Mai no havíem pensat que podria pujar en bicicleta sense les rodes petites o anar a l’escola caminant tot sol“, explica la mare de l’Elies, qui compara aquestes gestes del jove amb “uns gran regals per a la família”.
Aquest jove gaudeix, com qualsevol altres noi de la seva edat, dels animals, de la música, fent volar avions de paper, fent girar el cub de Rubik o veient pel·lícules de Netflix. “És un nen feliç”, assegura la seva mare.
Una malaltia infradiagnosticada
Coincidint amb el Dia Europeu de la Síndrome X Fràgil que se celebra aquest divendres, l’associació catalana que acompanya famílies i afectats amb aquesta malaltia posa èmfasi en què la SXF continua sent una malaltia infradiagnosticada i sovint invisibilitzada. “El diagnòstic molecular va començar als anys 90 i hi ha gent gran que necessitaria la revisió del diagnòstic clínic”, apunta Ana Roche.
De fet, a Catalunya s’estima que podrien haver-hi unes 1.300 persones afectades, el 80 % encara sense diagnòstic. Per obtenir-lo, cal realitzar proves d’ADN a través de mètodes de laboratori, la lligació de sondes i proves PCR que permeten conèixer les mutacions.
Una síndrome hereditària
La mutació genètica hereditària responsable de la SFX té una incidència desigual segons el gènere. Tot i que es calcula que afecta aproximadament un de cada 5.000 nens i una de cada 8.000 nenes, són els nens qui acostumen a desenvolupar la simptomatologia més aguda. Per això, explica Roche, moltes nenes que tenen SFX passen desapercebudes.
A més, els experts asseguren que una de cada 200 dones en són portadores genètiques, el que s’anomena premutació. Segons l’especialista en trastorns del neurodesenvolupament, Ana Roche, “hi ha moltes dones sense diagnosticar que podrien tenir aquesta premutació i transmetre aquesta condició genètica als seus fills i filles, ja com a discapacitat intel·lectual”.
Segons Roche, s’ha demostrat que les portadores de la SFX acostumen a tenir menopausa precoç i desenvolupar Parkinson abans dels 50 anys. Quan es diagnostica un cas de la SFX, diu, es proposen proves genètiques a les germanes, mares i àvies amb l’objectiu d’elaborar un mapa familiar.
Una malaltia sense cura
Avui dia no hi ha una cura definitiva per a la discapacitat intel·lectual associada a la SXF, però sí tractaments que permeten abordar la hiperactivitat, l’epilèpsia, l’ansietat i els trastorns de la son. Tot i que encara no hi ha teràpia gènica disponible, sí que s’està treballant en teràpies moduladores. Aquestes busquen suplir la funció de la proteïna FMRP implicada en la neuroplasticitat cerebral.
