Les malalties minoritàries afecten un màxim de cinc persones per cada 10.000 habitants, és a dir, aproximadament un 7 % de la població. Històricament, els grans laboratoris i empreses farmacèutiques no han invertit gaires diners en la investigació d’aquestes malalties. Però aquest escenari està canviant: “Hem passat de tenir un retard en el diagnòstic d’aquestes malalties a escurçar-lo: cada vegada les podem diagnosticar més aviat“, explica Guillem Pintos, director clínic de Malalties Minoritàries de l’Hospital Vall d’Hebron.

Això, afegeix Pintos, facilita la recerca per poder trobar noves vies terapèutiques i fer arribar els tractaments en el moment més adequat. Ara hi ha descrites més de 7.000 malalties minoritàries i poden tenir afectacions diverses en el malalt: des del sistema nerviós o l’immunològic a la mobilitat. El 80 % d’aquestes malalties es produeixen per causes genètiques i poden començar a desenvolupar-se en la infància, en l’adolescència o fins i tot entrada ja l’etapa adulta. Són cròniques, progressives i discapacitants.


l'altra mirada: malalties minoritàries

La teràpia gènica, possible solució a malalties genètiques

L’anomenada teràpia gènica s’ha convertit en una possible solució a les malalties genètiques. De fet, actualment equips investigadors estan fent recerca en aquest àmbit. Es tracta d’un mètode que consisteix a introduir gens funcionals en les cèl·lules per substituir els que funcionen malament i que provoquen la malaltia. “Comencem a tenir uns resultats molt esperançadors en aquesta àrea”, conclou Pintos.

Mentre no hi ha cura, els pacients amb aquestes malalties requereixen una atenció integral, amb equips de metges mutidisciplinaris i assistència social i psicològica. “L’evolució dels últims anys és molt positiva, tant des del progrés tecnològic com pel que fa al millor contacte entre pacients i professionals”, celebra Pintos.