El pares de Floquet de Neu tenien una relació de parentiu, molt probablement d'oncle-nebot, tot i que tampoc no es descarta que poguessin ser mig germans o avi i néta, o àvia nét. Això és el que explica que l'emblemàtic goril·la del zoo fos albí. Una conclusió que els investigadors han pogut treure gràcies a la seqüenciació del genoma sencer de l'animal. TOMÀS MARQUÈS, investigador i director de l'estudi "L'albinisme s'explica per un tipus de mutacions que fa que tu hagis de tenir dos còpies d'aquell alel que farà que siguis albí i axiò és molt estrany, no ho tindràs barrejan-te amb altre goril.les, la manera més fàcil era en grups endogàmics, on hi ha relacions de parentesc i per exemple un nebot i una tieta o una tieta i una neboda, comparteixen part de l'ADN i per tant és fàcil que passin aquesta mutació a un individu." Un fet totalment inèdit perquè és la primera vegada que s'observa endogàmia (en estat salvatge) en aquesta espècie de goril.la. Ara, gràcies a aquest estudi fet per una trentena d'investigadors, s'obre la porta a la conservació d'espècies en perill d'extinció. TOMÀS MARQUÈS, investigador i director de l'estudi "Típicament necessitavem molts individus per estudiar l'endogàmia a la natura i ara hem descobert que amb un genoma sencer d'un individu podem fer-ho." La pigmentació de la pell del Floquet, gran atractiu pels visitants del Zoo, no va ser l'únic efecte d'aquesta peculiaritat genètica. El goril·la blanc tenia fotofòbia, altres problemes de visió i fins i tot ploblemes de pell, concretament un càncer, fet que li va causar la mort el novembre de 2003, després d'estar-se 37 anys al Zoo de Barcelona.
Els investigadors de l’Institut de Biologia Evolutiva (UPF-CSIC) han estat els responsables de l’estudi que ha analitzat el genoma de Floquet de Neu per tal de determinar els motius pels quals era albí. El treball es va publicar el 31 de maig a la revista ‘BMC Genomics‘.
Tomàs Marquès Bonet, director de l’estudi, ha explicat aquest dimarts que els pares de Floquet tenien una relació de parentiu, motiu pel qual s’han observat milions de bases gnòmiques del cèlebre goril·la sense diferències. En un goril·la normal s’hi observen gairebé dos nucleòtids diferents cada 1.000 bases, fruit de les còpies materna i paterna.
Javier Prado Martínez, un dels autors del treball, assegura que “aquest descobriment és molt interessant des del punt de vista de la genètica de la conservació i és la primera vegada que s’ha observat un comportament endogàmic, en estat salvatge, en aquesta espècie de goril·la”. Prado també afirma que, gràcies a aquest estudi fet per una trentena d’investigadors, “s’obre la porta a la conservació d’espècies en perill d’extinció.”
Les variants genètiques responsables de l’albinisme en humans són quatre i són les que s’han analitzat en l’estudi. Es tracta de la tirosina, OCA2, TYRP1 i SLC45A2. Comparant aquestes variants amb dos goril·les no albins també seqüenciats genèticament, es va trobar una única variant que podia explicar el fenotip albí. Aquesta variant és la responsable d’un canvi en un aminoàcid de la proteïna del gen SLC45A2. De fet, aquest gen també és el responsable de l’albinisme en altres espècies, com el ratolí, el cavall i el tigre blanc.
Floquet de Neu patia fotofòbia i tenia altres problemes de visió i de pell, fets que li van causar la mort el novembre de 2003, 37 anys després d’arribar al Zoo de Barcelona.
També han participat en l’estudi el Centre de Nacional d’Anàlisi Genòmica, la Universitat de València, el CABD de Sevilla i la Universitat Autònoma de Barcelona.
