Un equip d’investigadors de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) ha aconseguit diagnosticar amb èxit 23 infants amb malalties neuromusculars gràcies a una anàlisis genètica innovadora de seqüenciació del genoma complet i integració d’altres tècniques òmiques. Alguns d’aquests pacients esperaven diagnòstic des de feia més de vuit anys i els resultats de l’estudi els ajudaran a conèixer l’origen de la malaltia i a poder rebre tractaments potencials que contribueixin a millorar-los la qualitat de vida.
La nova anàlisi genètica permet diagnosticar el 40 % dels casos
En l’estudi hi han participat 58 pacients pediàtrics de l’Hospital Sant Joan de Déu. Tots estan afectats per algun tipus de malaltia neuromuscular, tenen debilitat muscular i/o pèrdua de massa muscular i cap no havia estat diagnosticat genèticament. La reanàlisi de dades de pacients no diagnosticats sol ajudar a trobar un diagnòstic molecular en aproximadament el 15 % dels casos, mentre que la nova anàlisi genètica ha aconseguit augmentar aquesta taxa d’èxit fins al 40 %.
La doctora Leslie Matalonga, autora de l’estudi i responsable de Genòmica Clínica, explica: “La metodologia que hem aplicat és clau per trobar el diagnòstic de pacients que no en tenen, però avui dia implementar-la és costosa per als sistemes de salut i, en la majoria dels casos, es realitza en el context de projectes de recerca”.
Disposar de diagnòstic confirmat, essencial per rebre tractament
Disposar d’un diagnòstic confirmat és un pas essencial per tenir l’opció de rebre un tractament que els ajudi a millorar-los la qualitat de vida i, en alguns casos, a frenar la progressió de la malaltia. A més, els proporciona informació sobre l’evolució de la patologia i la possible transmissió a generacions futures.
Martí, un nen de Terrassa de 10 anys, és un dels pacients que ha aconseguit un diagnòstic amb aquest estudi. Concretament, li han diagnosticat una malaltia ultrarara que s’anomena dèficit de proteïna GLDN i que només pateixen quatre persones a tot el món. Segons Pilar, mare de Martí: “En el nostre cas, hem aconseguit posar nom i cognom a la malaltia, però, com que és una patologia ultrarara, de moment no hi ha tractament i hem de continuar confiant en la recerca i en l’acompanyament que ens proporciona l’equip assistencial del nostre fill”.
