compartir
(ACN) La incorporació de la hiperplàsia suprarenal congènita al cribratge neonatal des de l’1 de juliol del 2024 ha permès detectar set casos en nadons a Catalunya. Es tracta d’una malaltia de causa genètica i és la darrera patologia incorporada al Programa de cribratge neonatal de Catalunya.
Afecta les glàndules suprarenals, dos òrgans de la mida d’una nou que se situen damunt dels ronyons i que produeixen algunes de les hormones més importants de l’organisme com el cortisol, l’aldosterona i els andrògens.
En alguns casos, l’alteració hormonal provoca signes de virilització en les nenes i casos d’assignació incorrecta del sexe biològic. La detecció precoç permet iniciar el tractament abans de l’aparició de complicacions greus. En els casos més extrems, provoca un quadre de deshidratació greu que pot ser mortal.
Es detecta a través de la prova del taló
Quatre dels set casos s’han diagnosticat a l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i tres a Sant Joan de Déu. El Programa de cribratge neonatal de Catalunya està coordinat i finançat pel Departament de Salut i forma part de l’estratègia de salut pública per detectar de manera precoç 26 malalties rares i greus en la població neonatal, a través de la prova del taló.
