Un antiviral genèric, l’Efavirenz, que es fa servir contra el VIH, podria millorar l’esperança de vida dels pacients d’una malaltia minoritària sense cura, la malaltia de Niemann Pick tipus C. Els bons resultats del fàrmac en l’assaig clínic obre l’esperança que l’Efavirenz pugui pal·liar el deteriorament cognitiu i problemes d’aprenentatge i comportament. L’assaig clínic s’ha fet a l’Hospital Universitari de Bellvitge.
Amb l’inici de l’assaig clínic es podrà avaluar el fàrmac en humans i comprovar si s’aconsegueixen els mateixos resultats que en animals. En l’estudi hi han participat 14 dels 27 pacients majors de 14 anys diagnosticats de Niemann Pick tipus C a l’estat. Fins al moment no existeix cura capaç d’erradicar aquesta malaltia, que afecta un de cada 150.000 persones, ja que es desconeix què l’origina. La previsió és que l’assaig duri 52 setmanes, és a dir, un any.
Una malaltia genètica i sense cura
La malaltia de Niemann Pick tipus C és una malaltia que es transmet per herència, és neurodegenerativa i provoca un problema en el transport de colesterol i esfingolípids en els lisosomes, unes vesícules cel·lulars encarregades del trànsit de substàncies.
Els pacients poden començar a experimentar símptomes a diferents edats, des de nadons fins a adults. Presenten símptomes clínics molt diversos, normalment amb afectació del sistema nerviós i amb afectació visceral al fetge, la melsa i, en casos més greus, als pulmons i, en darrera instància, al cervell. L’afectació del sistema nerviós va des de dificultats cognitives a problemes de conducta i psiquiàtrics.
“L’ús efectiu de l’Efavirenz en humans significarà una major esperança i qualitat de vida per als pacients i les seves famílies, ja que els ratolins han millorat cognitivament, tenen una millor conducta i viuen molt més”, ha apuntat el Dr. Jordi Gascón, coordinador de l’assaig clínic i membre del Grup de Malalties Minoritàries de l’Hospital Universitari de Bellvitge.
