Edgar Fajardo és un jove de 23 anys que té la malaltia minoritària de Gaucher. “Ho va descobrir la meva mare cap als dos o tres mesos d’haver nascut. Ella va veure que estava inflat del fetge i de la melsa i des d’aleshores, podríem dir, he viscut entre hospitals per culpa d’aquesta malaltia”.

Cas únic a Espanya

La malaltia de Gaucher és de caràcter genètic, com el 80 % de les malalties minoritàries, i forma part del grup de malalties metabòliques lisosomals. Pot afectar els pacients de diverses maneres. El cas de l’Edgar és únic a Espanya perquè li afecta el cor. En diuen “mutació D409H-D409H” explica l’Edgar. El director clínic de Malalties Minoritàries de l’Hospital Vall d’Hebron, el doctor Guillem Pintos, explica que no té cura i que l’Edgar “fa 23 anys que està en tractament per tal de millorar l’eficàcia del cor tant com sigui possible”.

Crònica i degenerativa

L’Edgar recorda que de petit “era un terratrèmol, un nen molt esportista. Feia futbol, ​​bàsquet… Però un dia els metges em van dir que havia de deixar de fer esport. Va ser difícil. Però tenia dues opcions: no assimilar-ho i quedar-me aturat o tirar endavant”. Ell ha normalitzat la situació des de petit, sobretot gràcies a la seva mare, “perquè ella sempre ha tractat la malaltia com una cosa normal” explica. “Sí que és veritat que la malaltia va avançant i t’hi has d’adaptar, però mai no t’has de posar límits perquè si no, és quan apareixen les depressions, l’angoixa…”.

l'altra mirada: malalties minoritàries

Seguir avançant

“Ell és molt conscient de la seva malaltia, però això no li ha impedit progressar amb la seva vida personal” diu en Guillem Pintos. Està molt implicat en tot allò que fa referència a la salut i ara treballa a l’Hospital Vall d’Hebron fent pràctiques laborals a l’àrea de ressonàncies. “Vull saber més coses de les patologies i la veritat és que m’agradaria treballar en el món sanitari” confessa l’Edgar.

Actualment l’afectació de la malaltia li ha arribat a la vàlvula mitral del cor. “Una opció és el recanvi valvular i l’altra opció és fer un trasplantament. Estem estudiant quina és la millor opció” diu l’Edgar sense perdre el somriure.