compartir
El metge de família Jordi Mestres Lucero destaca al beteve directe que hi ha més de 7.000 tipus de malalties minoritàries o rares que afecten molt poques persones. “En el cas d’Europa, es denomina malaltia minoritària si implica a menys de cinc pacients per a cada 10.000 habitants, és a dir, a una de cada 2.000 persones“, indica el doctor. Tot i això, el conjunt d’afectats és molt gran, ja que aquest tipus de malaltia “afecta tres milions de persones a Espanya i 350.000 a Catalunya“, afegeix.
El Dia Mundial de les Malalties Minoritàries se celebra cada any el darrer dia de febrer, que enguany és el dia 28. El metge explica que la jornada es va escollir perquè “el darrer dia de febrer és las data més rara de l’any, ja que cada quatre anys se celebra el dia 29″. Jordi Mestres indica que el 80 % de les malalties rares tenen un origen genètic, per herència del pare o de la mare, “a partir d’unes alteracions cromosòmiques que poden provocar la malaltia”. La majoria de les malalties s’inicien durant la infància, abans dels dos anys de vida.
Jordi Mestres recorda que el procés de diagnòstic pot ser llarg i difícil. “Els professionals mèdics no estan preparats per conèixer les malalties minoritàries, perquè n’hi ha moltes, i, per tant, costa moltíssim arribar a fer un diagnòstic definitiu“. Per aquest motiu, les persones afectades i els seus cuidadors “tenen molta vulnerabilitat social i pateixen aïllament i invisibilitat comunitària, sobretot en països en vies de desenvolupament”, afegeix el mèdic.
