Síndrome de Gaucher, anèmia de Fanconi, malaltia de Crohn, gegantisme, síndrome d’Asperger… fins a més de 7.000 malalties greus, la majoria d’arrel genètica, i que afecten un nombre reduït de persones. Els afectats i les famílies s’enfronten diàriament a nombroses dificultats i encara estem lluny d’una plena integració social, educativa i laboral dels malalts. La baixa prevalença d’aquestes malalties provoca que les farmacèutiques no s’interessin per invertir en recerca.