“Tinc una vida bastant ocupada”, avisa d’entrada. Està estudiant un cicle superior, fa dansa (en què ha descobert una passió) i utilitza les xarxes socials, com qualsevol jove, per comunicar-se amb amistats i compartir el seu dia dia. El de la Maria Roche, en aquest cas, està marcat per una malaltia neurodegenerativa minoritària anomenada atàxia de Friedreich, amb la qual conviu des que va néixer però que no li van diagnosticar fins fa cinc anys, quan ella en tenia 16.
Es tracta, de fet, d’una malaltia d’origen genètic, sense cura ara per ara i que ataca el sistema nerviós, que va deteriorant progressivament, i afecta l’equilibri, la coordinació o la parla, entre altres complicacions, també cardíaques. És una malaltia considerada rara, com ho és tot el grup d’atàxies hereditàries, tot i que la de Friedreich és la més prevalent. Afecta entre una i dues persones cada 100.000.
Falta investigació i sovint es diagnostica tard
Aquesta prevalença baixa és una de les causes que no s’investigui tant com altres patologies neurodegeneratives, com l’esclerosi o el Parkinson, i també que sigui desconeguda fins i tot per a molts metges. Una de les conseqüències és que els diagnòstics arribin passat un temps, fins i tot anys, des dels primers símptomes, com va ser el cas de la Maria.
“Amb dos o tres anys ja detectàvem coses estranyes”, explica el seu pare, Carles Roche. Per això, “un dels camps de batalla” de l’Associació Catalana d’Atàxies Hereditàries (ACAH) de la qual formen part és iniciar abans les teràpies i evitar el patiment psicològic dels infants sense diagnosticar, que poden ser víctimes d’assetjament escolar per les seves dificultats.
“Ataxia for life”: la veu a les xarxes de joves amb la malaltia
Justament per fer més visible la malaltia, la Maria i dues noies catalanes més amb atàxia de Friedreich han creat a Instagram i TikTok el compte Ataxia for life, amb el qual fan divulgació de les complicacions que suposa en el dia a dia i també mostren com se’n surten, malgrat tot, per superar barreres. “Volem que ens coneguin”, reclama.
Una de les claus per mantenir capacitats i alentir-ne el deteriorament són les teràpies en centres especialitzats, com l’Hospital de Dia de malalties neurodegeneratives que el Clínic té al Raval i que ha ampliat recentment. Uns 150 pacients al mes, d’una dotzena de patologies, hi van passar l’any passat. La Maria n’és una i hi fa dues sessions setmanals de fisioteràpia, logopèdia i teràpia ocupacional.
Pendents que s’aprovi aviat a l’estat el primer medicament específic
Aquest és ara per ara l’únic tractament de què es disposa perquè no hi ha cap medicació efectiva. Això, però, podria canviar. L’any passat es va aprovar als Estats Units un tractament farmacològic nou, específicament dirigit a la simptomatologia de l’atàxia de Friedreich, i alguns països europeus també l’han introduït.
L’aprovació aquí encara està pendent i pacients i familiars confien que es resolgui al més aviat possible perquè el rellotge avança i, com recorden, “les persones malaltes d’atàxia no tenen temps”.
