Identifiquen variants genètiques rares que contribueixen al risc d’autisme hereditari

La Unitat de Psiquiatria Infantil i Juvenil de l’Hospital Universitari Mútua Terrassa ha col·laborat en la recerca

Un estudi publicat a la revista 'Science' revela per primera vegada l'impacte de les variants genètiques rares heretades en l'autisme. La recerca la lidera la Universitat de Califòrnia a Sant Diego i ha tingut la col·laboració de l'Hospital Universitari Mútua Terrassa. Responsables de la recerca assenyalen que aquesta investigació millora el coneixement sobre els factors que causen el trastorn de l'espectre autista (TEA).

La recerca, publicada a la revista 'Science' aquest divendres 20 d'abril, posa de manifest que les mutacions genètiques rares heretades incrementen el risc dels TEA, i són predominantment heretades dels pares. En aquest sentit, la investigació conclou que els factors genètics són molt importants en la etiologia de l'autisme, juntament amb els factors ambientals.

Aquest nou estudi identifica noves causes del risc d'autisme que difereixen dels factors genètics de risc coneguts fins ara. El treball determina que aquestes variants no alteren gens directament, modifiquen elements situats en zones adjacents reguladores de l'activitat del gen i no són de nova aparició en els infants afectats, sinó que són heretades dels pares. Això sí, la recerca suggereix que la contribució genètica heretada de mares i pares pot ser diferent, tot i que no se n'han identificat els mecanismes específics.

La coordinadora dels equips clínics participants de Barcelona, la Dra. Amaia Hervás, i la coordinadora dels investigadors genètics associats, la Dra. M.J. Arranz,  asseguren que "aquests descobriments són de gran importància, ja que milloren el nostre coneixement sobre els factors causants del TEA". A més, destaquen que les conclusions de l'estudi "en faciliten el diagnòstic i poden ajudar al desenvolupament futur del tractament farmacològic d'aquests trastorns".